Tanto a Síndrome de Hajdu-Cheney quanto a Síndrome de Fong ou Unha-patela são patologias congênitas raras e muito interessantes de s...

Síndrome de Hajdu-Cheney e a Síndrome de Fong ou Unha-patela




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Tanto a Síndrome de Hajdu-Cheney quanto a Síndrome de Fong ou Unha-patela são patologias congênitas raras e muito interessantes de serem mencionadas. A primeira citada também é conhecida como Acroosteólise, é uma doença congênita, descrita pela primeira vez por Hajdu e Kauntze6 em 1948 e, mais tarde, por Cheney. Esta é caracterizada por reabsorção das extremidades ósseas (pés e mãos). Pode surgir no contexto de diversas patologias ou ser idiopática. A síndrome unha-patela (SUP) é uma afecção de natureza hereditária caracterizada por alterações em tecidos de origem meso e ectodérmica comprometendo, assim, estruturas ósseas, articulares e ungueais. Chatelain, em 1820, descreveu um paciente com alterações ungueais associadas a displasias dos cotovelos e joelhos. Little, em 1897, citou uma descrição de Sedgwick, que observou quatro gerações de uma família, em que 18 membros não possuíam unhas nos polegares nem patelas, sugerindo o caráter hereditário. Fong, em 1946, durante realização de uma pielografia de rotina, observou projeção óssea cônica elevando-se na face dorsolateral de ambas as lâminas dos ilíacos, chamando-as "cornos ilíacos", estabelecendo, assim, a tétrade de sinais: a) distrofia ungueal; b) ausência ou hipoplasia de patela; c) hipoplasia de cabeça do rádio e capítulo; d) cornos ilíacos.
 


2 - Síndrome de Hajdu-Cheney

A acroosteólise (AO) é um processo de reabsorção das extremidades ósseas. Sendo uma situação rara, pode surgir no contexto de múltiplas patologias (AO secundária), ou fazer parte de síndromes raras (AO primária ou idiopática). A síndrome de Hajdu-Cheney (SHC) enquadra-se no grupo das acroosteólises primárias e caracteriza-se por osteólise das falanges distais, associada a anomalias do esqueleto, malformações dentárias, baixa estatura e fácies característica.
 


2.1 - Estudo de caso

Doente do sexo feminino, 47 anos de idade, raça branca, trabalhadora rural, observada por artralgias das articulações das mãos e pés, de Ritmo predominantemente mecânico, associadas à Parestesias das mãos de predomínio noturno e lombalgia mecânica. Dos antecedentes pessoais salientava-se amaurose congénita à esquerda, reabsorção das falanges distais dos dedos das mãos e pés, desde os 5 anos de idade, perda prematura da dentição e mal perfurante plantar à querda, que tinha falansurgido aos 42 anos de idade (Figuras 1 e 2). Os antecedentes familiares eram irrelevantes
 

Figura 1. Acroosteólise dos dedos das mãos.

 

Figura 2. Acroosteólise dos dedos dos pés e ausência do 5º dedo esquerdo



2.2 – Radiografia antero-posterior das mãos e pés

Acroosteólise das falanges distais das mãos; lesão em «lápis-taça» da 1ª interfalângica do pé direito, alterações degenerativas do tarso esquerdo e acroosteólise das falanges distais dos pés.
 

 



2.3 – Tratamento

O tratamento destas situações é sintomático e baseia-se na utilização de analgésicos e anti-Inflamatórios não esteróides , ortóteses e realização de exercícios de fortalecimento muscular. Sugere-se vigilância clínica, radiológica e biológica. Os corticosteróides não evitam a progressão da doença. No final do crescimento deve ser feita uma avaliação funcional global do doente e ponderadas intervenções terapêuticas. As artroplastias ou artrodeses são soluções lógicas, mas com resultados variáveis, tendo em conta o processo lítico subjacente. De uma forma geral, o envolvimento renal, por possível evolução para insuficiência renal terminal é determinante do prognóstico, devendo ser despistado e orientado precocemente. Rins poliquísticos,hipertensão arterial, hipoplasia renal, glomerulonefrite e refluxo vesico-ureteral podem ser encontrados.


3 – Síndrome de Fong ou Unha-Patela

A síndrome unha-patela ou síndrome de Fong é causada por perda da função do gene LMX1B situado no cromossoma 9. Sua expressão é variável, mas a tétrade considerada clássica é a de hipoplasia ungueal dos joelhos e do cotovelo e a presença de cornos ilíacos. Este último achado de imagem é considerado patognomônico para a doença. Outros achados são os de lordose, cifose, pterígio de cotovelo, ausência de fíbula, displasia da primeira costela e de malformações claviculares e de crânio. Alterações de ligamentos, tendões e músculos com hipotrofia e fraqueza têm sido descritos.


3.1 – Estudo de caso

Paciente de 26 anos, sexo feminino, vem à consulta por dor em membros inferiores com características mecânicas, mais acentuadas em joelhos, de pelo menos dez anos de duração. Ao exame físico, observou-se baixa estatura (1,47 cm). Nas mãos havia deformidades redutíveis em pescoço de cisne (de 2º, 3º e 4º dedos de ambas as mãos), unhas distróficas com perda do pregueamento cutâneo sobre as interfalangianas distais. (Figuras 1 e 2); pé plano bilateral. A paciente desconhecia seus pais biológicos. Um filho tinha as mesmas alterações ungueais. O exame radiológico mostrou cornos ilíacos bilaterais (Figura 3) e patelas rudimentares (Figura 4). O parcial de urina era normal, creatinina de 0,6 mg/dL; exame oftalmológico foi normal.(2)
 


3.2 – Imagens do estudo de caso
 

 


 

3.3 – Tratamento

Como não existe tratamento específico para essa patologia, as deformidades são corrigidas cirurgicamente, de acordo com a necessidade e alteração funcional de cada indivíduo.
 

 

4 - Referências:

1 -http://www.spreumatologia.pt/publicacoes/file_main=artigo&id_edicao=683

&id_pub=1&opcao=1#401  – acesso em 19/05/09.


2 - http://www.scielo.br/scielo.php - acesso em 25/05/09


3 - http://www.rbo.org.br/pdf/1999_ago_02a.pdf - acesso em 25/05/09


FONTE

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